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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)夏爾巴人繼承藏族祖先的高原低氧基因

時(shí)間:2016-12-14來1源:未知 作者:91boshi

  日前,中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究組與西藏大學(xué)、青海省高原醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院合作,研究發(fā)現(xiàn)夏爾巴人與藏族共享高原低氧適應(yīng)的遺傳變異,該研究成果發(fā)表在《分子遺傳學(xué)與基因組醫(yī)學(xué)》上。

聚居于喜馬拉雅地區(qū)中尼邊境地區(qū)的夏爾巴人以能夠攀登珠穆朗瑪峰而聞名,其語言、宗教信仰與生活習(xí)俗與我國藏族人群基本一樣,現(xiàn)存人口大約有4萬人。以前國外學(xué)者對(duì)夏爾巴人群的遺傳學(xué)分析認(rèn)為藏族人群是由夏爾巴人與漢族人群融合而成,并提出藏族人群對(duì)高原低氧的適應(yīng)能力可能源自于夏爾巴人。

昆明動(dòng)物所宿兵研究組與西藏大學(xué)教授崔超英、青海省高原醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院院士吳天一等課題組合作,系統(tǒng)采集了覆蓋整個(gè)夏爾巴人群分布區(qū)域(尼泊爾昆布地區(qū)和我國西藏樟木鎮(zhèn))的562例夏爾巴人的DNA以及血紅蛋白和血氧飽和度等生理指標(biāo)數(shù)據(jù)。他們前期對(duì)夏爾巴人起源歷史的研究結(jié)果表明,夏爾巴人與藏族人群共享絕大多數(shù)父系和母系的遺傳世系,是藏族人群比較晚近(約1500年前)遷徙至尼泊爾的一個(gè)分支。

為了進(jìn)一步揭示夏爾巴人群對(duì)高原低氧極端環(huán)境適應(yīng)的遺傳基礎(chǔ),宿兵研究組等最近在夏爾巴人群中對(duì)高原適應(yīng)的兩個(gè)關(guān)鍵基因- EPAS1 (編碼低氧誘導(dǎo)因子2α) 和EGLN1(編碼脯氨酰羥化酶2)的32個(gè)遺傳多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行了基因分型。研究發(fā)現(xiàn)夏爾巴人群在所檢測(cè)的所有位點(diǎn)上與藏族人群都有相似的等位基因頻率。遺傳相關(guān)性分析顯示,攜帶突變型等位基因的夏爾巴人的血紅蛋白濃度顯著低于攜帶野生型等位基因的個(gè)體,同藏族的分析結(jié)果一致。

進(jìn)一步證明夏爾巴人是藏族人群的一個(gè)分支,藏族人群是夏爾巴人的祖先群體,他們?cè)谶w徙到尼泊爾以前已經(jīng)從藏族祖先群體繼承了對(duì)高原低氧極端環(huán)境適應(yīng)的基因突變。

 

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